在生命的宏伟交响乐章中，每个人都是独一无二的旋律。然而，在这美妙的旋律背后，却隐藏着一些不和谐的音符——遗传性疾病。这些疾病如同遗传密码中的错误编码，悄无声息地影响着无数家庭，带来无尽的痛苦与悲剧。

神经内科的隐形杀手

遗传性疾病简单来讲是由遗传物质异常决定的疾病。在遗传性疾病中约80%累及神经系统，其中以神经功能缺损为主要临床表现的称为神经系统遗传学疾病。神经系统遗传学疾病可在任何年龄发病，绝大多数在幼儿或青少年时期起病，具有家族性和终身性特点。且大多数发病机制未阐明，致残、致畸及致愚率很高，危害极大，治疗困难。

神经内科的遗传性疾病种类

根据受累遗传物质不同分为四大类：单基因病（肌营养不良、脑白质营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调，腓骨肌萎缩症，肝豆状核变性、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、脊肌萎缩症等）；多基因病（部分癫痫、偏头痛、帕金森病和阿尔茨海默病等）；染色体病（唐氏综合征）；线粒体病（线粒体肌病和线粒体脑肌病）。

在神经内科的广阔领域里，简单介绍几种预后较差的遗传性疾病，让普通老百姓意识到遗传性的可怕并引起重视，尽量避免发生。它们包括但不限于：

进行性肌营养不良症：一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征为缓慢进行性对称性肌肉萎缩。此类疾病无有效治疗、预后极差。代表疾病有Duchenne型肌营养不良症：我国最常见X连锁隐性遗传肌病，发病率30/10万男婴。女性为致病基因携带者，所生男孩50%概率发病。患儿3-5岁隐匿起病骨盆带肌肉无力，走路慢，逐渐翻身、起立困难伴有肌肉假性肥大，肌肉受损包括心肌受损、心脏扩大，平滑肌受损表现胃肠功能障碍，患儿12岁左右不能行走，需坐轮椅。晚期全身肌肉萎缩、呼吸肌萎缩出现呼吸困难、心功能不全，多数在20-30岁呼吸道感染、心力衰竭而死亡。因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿显得尤为重要。

脑白质营养不良：一组由于遗传因素导致髓鞘形成缺陷，不能完成正常发育的疾病，儿童多见。神经系统广泛受累，智力、视力、听力、运动均可受损，无有效治疗。代表有异染性脑白质营养不良：家族倾向，隐性遗传，22号染色体上基因突变。多数幼儿型。1-4岁起病，1-2岁发育正常，随后出现肢体无力等症状。发病1-3年四肢瘫痪卧床不起。肾上腺脑白质营养不良：多在5-14岁出现行走不稳、行为异常、偏瘫、视力丧失、耳聋等，出现神经系统症状后1-3年死亡。

遗传性共济失调：想象一下，世界在你眼中变得摇摇晃晃，每一步行走都如同走在钢丝上。这就是遗传性共济失调患者的日常。这类疾病导致大脑协调功能受损，使患者无法进行精细动作，甚至站立行走都变得困难。

结节性硬化症：是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病。以皮肤损害、癫痫发作和智力减退为主要临床特征。患者通常在2-3岁出现明显智力减退和癫痫发作，4-10岁出现面部皮肤损害，症状逐渐加重，给家庭造成沉重负担。

亨廷顿舞蹈病：这是一种令人心碎的疾病，如同大脑中的舞蹈，却是以生命的消逝为代价。患者通常在中年时期发病，出现不自主的舞蹈样动作、智力衰退和情绪变化。这种疾病由单一基因突变引起，代代相传，无法根治，只能通过药物缓解症状，延缓病情进展。

遗传性脑血管病：目前不少见。代表疾病：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管病。临床上以反复皮质下缺血性脑卒中发作、痴呆、吞咽困难和偏头痛为特征，与19号染色体上Notch3基因突变有关。临床上20岁之后出现偏头痛、中年反复发作脑卒中，50-60岁逐渐痴呆，多数65岁左右死亡。

遗传性疾病的根源与挑战

遗传性疾病的根源在于遗传物质的异常，包括染色体和基因的突变、缺失或重复等。这些异常可以通过父母的遗传信息传递给后代，导致子女患上相同的疾病。由于目前医学技术还无法直接修复或替换有缺陷的基因，因此许多遗传性疾病仍然无法根治。

然而，这并不意味着我们面对遗传性疾病只能束手无策。通过科学的预防手段，我们可以降低遗传性疾病的发生风险，减少悲剧的发生。

预防遗传性疾病的策略

婚前检查与遗传咨询：在步入婚姻殿堂之前，进行婚前检查并接受专业的遗传咨询是预防遗传性疾病的第一步。通过了解双方的家族病史和遗传状况，可以评估后代患病的风险，并采取相应的预防措施。

产前诊断：对于已知存在遗传性疾病风险的家庭，产前诊断是必不可少的环节。通过羊水穿刺、无创DNA检测等技术手段，可以在胎儿出生前确诊是否患有遗传性疾病，从而做出合理的生育决策。

避免近亲结婚：近亲结婚会显著增加遗传性疾病的发生风险。

健康生活方式：虽然遗传性疾病的发生与遗传物质密切相关，但健康的生活方式可以降低某些遗传性疾病的发病风险。保持合理的饮食、适量的运动、充足的睡眠和积极的心态等健康习惯，有助于增强身体免疫力，减少疾病的发生。

遗传性疾病如同一把无形的剑，悬挂在许多家庭的头顶。然而，通过科学的预防手段和健康的生活方式，我们可以降低这把剑落下的风险，守护自己和家人的健康。

（来安县人民医院 房文菊）