张 俊

听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病，为全力推进新生儿遗传性耳聋基因筛查，提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，2023年3月，滁州市成功启动新生儿耳聋基因筛查项目，旨在帮助全市新生儿常见遗传性耳聋患者及耳聋基因携带者得到早发现、早诊断、早干预，预防和减少耳聋残疾发生。

据了解，新生儿出生72小时后，只需在足跟取一滴血，就能进行新生儿耳聋基因筛查，目前我市开展的新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是对常见的4个基因15个热位点进行检测。新生儿遗传性耳聋基因筛查工作涉及新生儿遗传性耳聋基因科普宣教、优生咨询、标本采集和递送、辖区内初筛阳性新生儿的转诊追踪随访管理、质量控制、督查指导工作等，同时将进一步健全完善新生儿耳聋缺陷防治体系和运行机制，做到应查尽查，能查必查，有效减少耳聋出生缺陷。

滁州市新生儿耳聋基因筛查项目自启动以来成效显著，截至2023年7月15日，市妇计中心共筛查4275名新生儿，检测出常见耳聋基因阳性者230人，阳性率为5.38%，其中确诊先天性遗传性耳聋17例，药物性耳聋易感者14例，耳聋基因突变携带者199例。项目受到新生儿家长积极响应和欢迎，筛查参与率达80%以上。对所有遗传性耳聋基因筛查阳性新生儿，由市妇计中心建立健康咨询档案并随访跟踪。对药物性耳聋基因携带新生儿，对其母系家属进行健康教育，避免药物性耳聋的发生。对迟发性耳聋高危新生儿家属做好健康教育和随访，避免和延缓耳聋发生。对其他耳聋基因突变携带者，作为重点人群，定期开展听力学检测，及早确认其听力状况，提供干预指导和生活指导。对确定因遗传导致耳聋的新生儿，建议再生育前需对夫妇双方进行基因检查，必要时进行产前诊断，避免再次生产聋儿。

市妇计中心儿童保健科主任张俊介绍说，早期诊聋防聋至关重要，有的小孩误用药物后会出现“一针致聋”，有的小孩因为一巴掌致聋，这些都与耳聋基因有关。通过筛查，一是可及早发现先天性耳聋患儿，对这部分患儿尽早进行干预，通过佩戴助避免听器、植入人工耳蜗、进行语言康复治疗，就可避免因错过语言发育期导致的因聋致哑。二是可发现药物性耳聋基因携带者，对于药物性耳聋基因携带者，给予明确的用药提示，终身避免使用氨基糖苷类药物， “一针致聋”悲剧就不会发生。三是可发现“一掌致聋”基因携带者，这类人群内耳结构存在缺陷，在遭遇颅压或负压增高等诱因时，比如巴掌、坠床、撞击，甚至感冒咳嗽、倒立等，都可能导致耳聋。经基因筛查发现有此类基因的孩子，家长则要尽可能避免孩子磕碰、坠床、用力擤鼻涕等诱因。通过耳聋基因筛查，真正做到早发现、早诊断、早干预，避免和减少听力残障的发生。

下一步，滁州市将持续加大宣传力度，努力争取遗传性耳聋基因筛查惠民政策，健全完善档案跟踪随访机制，引导新生儿家庭进行听力学检测和诊断，并根据具体情况作出早期干预措施，减少听力障碍发生，实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防出生缺陷的目标，切实减轻家庭和社会负担，全力以赴办好老百姓最关注的民生实事，不断提升群众安全感、获得感、幸福感，为健康滁州持续发力。